Micrognazia: sintomi, diagnosi e cura
Lo sviluppo anomalo o anormale della mandibola che appare di dimensioni ridotte, in medicina è conosciuto con il termine di micrograzia o micrognatismo. La micrograzia della mandibola, oltre a poter rappresentare un disturbo completamente isolato, può concretizzarsi in una serie di svariate sindromi, tra le quali si ricordano quella del "cri du chat" e quella di "Pierre Robin".
Micrognazia: definizione e individuazione
Dalla chiara origine greca, il termine micrognazia indica una mandibola retrusa, ovvero piuttosto piccola rispetto al resto del viso, generalmente più arretrata rispetto al piano mascellare superiore e a quello medio sagittale, concretizzandosi in un profilo sfuggente, quasi a becco d'uccello.
Quest'anomalia cranio-facciale, considerata relativamente rara giacché colpisce un neonato su 10.000, è dovuta a uno sviluppo prenatale insufficiente, di origine ereditaria oppure genetica.
A seconda delle fasi della crescita in cui essa si manifesta, la micrognazia porta con sé diversi disturbi e complicanze. In particolare, se la micrograzia è di tipo congenito, essa interessa lo sviluppo anomalo "del primo e del secondo arco brachiale", potendo associarsi persino a malformazioni del cranio e dell'orecchio.
Laddove, invece, la micrognazia dovesse essere catalogata come "da sviluppo", essa vanta diverse cause, tra cui è possibile annoverare lesioni derivanti dal forcipe, eventi traumatici avvenuti durante l'infanzia o, più raramente, generata da infezioni particolarmente gravi, come l'artrite reumatoide.
Benché si tratti di casi rari e gravi, la letteratura medica ricorda altri casi di micrognazia, relativi alla resezione dell'osso mandibolare a causa di un tumore oppure per colpi d'arma da fuoco. Consistente in uno sviluppo anomalo della mandibola, sia in lunghezza sia in larghezza, la micrognazia può interessare uno o entrambi i rami.
Quando l'asimmetria mandibolare è di tipo bilaterale, essa si presenta con un corpo mandibolare corto, con il mento retruso, il labbro inferiore rientrante all'interno della bocca con i denti notevolmente inclinati verso le labbra.
Quando, invece, la micrognazia interessa solo una parte della mandibola, paradossalmente, l'asimmetria facciale è decisamente più evidente, giacché essa colpisce anche il "lato normosviluppato".
Conoscere la micrognazia: cause comuni e la Sindrome di Pierre Robin
Rientrante nella fattispecie delle malattie rare, la micrognazia può derivare da una serie eterogenea di cause, spesso non immediatamente individuabili. Cerchiamo di analizzare, dunque, le cause più comuni, approfondendo la Sindrome di Pierre Robin, tra le più note malattie scatenanti quest'ipoplasia mandibolare.
Partiamo dalle Sindrome di Turner, una malattia che colpisce le donne e derivante dall'assenza di un cromosoma X. Tale disturbo è associato a bassa statura, a occhi disallineati, a un ritardo mentale di più o meno grave entità, ipofertilità e persino una valvola aortica bicuspide.
L'asimmetria mandibolare tipica della micrognazia, inoltre, può derivare anche dalla Sindrome di Marfan, caratterizzata da un'anomalia del tessuto connettivo, determinante patologie cardiovascolari e polmonari anche di grave entità.
Benché non frequente, la casistica medica ha avuto modo di ricondurre l'insorgenza della micrognazia anche alla Sindrome feto-alcolica, derivante dall'abuso di sostanze alcoliche nell'arco dell'intera gravidanza, alla Trisomia 13, consistente in una particolare malattia genetica ritenuta quasi del tutto incompatibile con lo sviluppo sano del bambino e alla Trisomia 18, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più all'interno del corredo cromosomico del feto.
Tra le altre cause della micrognazia, infine, troviamo alcune displasie scheletriche e la palatoschisi, consistente in una vera e propria fessura all'interno del palato, portatrice di malocclusione dentale, vomito e ipoacusia.
Come abbiamo già avuto modo di anticipare, tra le più comuni cause di micrognazia troviamo la Sindrome di Pierre Robin, caratterizzata da una serie di anomalie a carico dell'assetto oro-facciale. Definita anche Sequenza di Pierre Robin, la malattia si presenta con "retrognazia, glossoptosi e schisi della parte mediale posteriore del palato molle".
Diverse possono essere le cause alla base della Sindrome di Pierre Robin. Studi medici, però, concordano sul difetto osseo, consistente in una mandibola piccola e asimmetrica, accompagnata da una più o meno grave ipomobilità del tratto oro-facciale del feto.
La sequenza di Pierre Robin, quindi, oltre all'ipoplasia mandibolare considerata nel suo insieme e alla mandibola retrusa, genera difficoltà nell'allattamento, nella suzione, nella respirazione e nella deglutizione.
Diagnosticata generalmente all'atto della nascita, la "Sindrome di Pierre Robin" può, talvolta, essere identificata anche in fase prenatale, grazie a una serie di ecografie. Molto più difficile, invece, diagnosticare la palatoschisi in via prenatale: essa, difatti, può essere sospettata nel caso in cui si rilevi una posizione anomala della lingua.
Diagnosi: radiografie e un eventuale intervento chirurgico
Diagnosticare la micrognazia può non essere un'impresa semplice. L'ecografia morfologia, da effettuarsi alla ventesima settimana di gravidanza, non può essere considerata attendibile, giacché l'ultimo trimestre della gestazione è considerato il più importante per lo sviluppo della mandibola del feto.
Pertanto, il ginecologo può indirizzare la paziente a sottoporsi a esami clinici e diagnostici più specifici, quali un'ecografia tridimensionale, un'ecografia di secondo livello, indicata soprattutto nel sospetto caso di malattie rare o genetiche e l'amniocentesi, abbinata a un consulto genetico.
In tutti questi casi, però, si raccomanda anche un consulto con il neonatologo, laddove fosse il caso di intervenire al momento della nascita. Può anche capitare che il feto inizi a non respirare correttamente e dunque richieda un intervento tempestivo per correggere l'anomalia.
Il chirurgo pediatrico, assistito dal neonatologo, può procedere con la "EXIT Procedure", consistente nel praticare un taglio cesareo per intubare il feto in modo endotracheale, mentre è ancora ancorato alla placenta.
Quando i problemi legati alla micrognazia iniziano a diventare insopportabili e ingestibili, anche in rapporto alle difficoltà nel respirare e nell'alimentarsi, il chirurgo maxillofacciale potrebbe incoraggiare il paziente affetto da micrognazia a sottoporsi a un intervento di "osteotomia", consistente nell'allungamento delle ossa della mandibola.
In questo modo, infatti, si procede "all'interruzione della corticale dell'osso da allungare", inserendo un apposito apparecchio che possa correggere completamente il difetto, con apprezzabili miglioramenti estetici. A seconda, poi, delle conseguenze accessorie portate con sé dalla micrognazia, il chirurgo maxillofacciale può predisporre e consigliare diversi interventi chirurgici in grado di risolvere il problema.
Se l'applicazione di una placca nella prima settimana di vita del neonato può contribuire a "espandere il palato", tecnica utilizzata soprattutto nei pazienti affetti da palatoschisi, "l'alveoloplastica" riesce a riequilibrare la struttura ossea, rendendola più armonica.
Decisamente più invasivo l'intervento di "profiloplastica", indicato in caso di ipoplasia mandibolare bilaterale.
Terapia: analisi anche delle problematiche relative all'alimentazione
Chi è affetto da micrognazia sa bene quanto, in alcuni casi, possa diventare quasi impossibile respirare correttamente, provare ad allineare i denti, alimentarsi con cibi solidi e non soffrire di particolari apnee notturne.
Oltre al livello più o meno grave di ipomandibulia, la micrognazia è associata spesso all'ostruzione delle vie aeree superiori, alla glossoptosi, alla palatoschisi e a un "deficit di crescita generale" di entità variabile rispetto all'oneroso dispendio di energia necessaria a respirare.
Ma anche l'alimentazione può divenire alquanto traumatica, soprattutto se il paziente è nella primissima fase di vita. In questi casi, infatti, è necessario che il latte materno o, in generale, tutti gli alimenti utilizzati per i neonati, non vadano a interferire con il canale respiratorio, onde evitare l'aggravarsi di bronchite o catarro.
Se il neonato, inoltre, presenta difficoltà nella suzione e nella deglutizione oppure cerca di succhiare più ma assumendo poco latte e affaticandosi in modo notevole, per evitare disidratazione e deperimento, la soluzione migliore consiste nell'applicazione di un sondino naso-gastrico, grazie al quale si scongiura anche il pericolo che il latte possa risalire verso le vie respiratorie, ostruendole.
Come comportarsi in caso di micrognazia? Raccomandazioni e conclusioni
Sicuramente, ricevere una diagnosi di micrognazia neonatale, può essere un'esperienza non facile da gestire per i futuri genitori. Come abbiamo avuto modo di analizzare, diverse sono le tecniche per intervenire in modo tempestivo ed efficace, per consentire il migliore stile di vita al neonato affetto fa micrognazia.
Anche in questo caso, una diagnosi puntuale e precisa consente di gestire il problema prima ancora della nascita del feto.
Inoltre, affidarsi a un esperto in chirurgia maxillofacciale può essere il punto di partenza ideale per tranquillizzare i genitori nel caso in cui l'intervento chirurgico si ritenesse davvero indispensabile per la corretta crescita del paziente.